一、唐氏綜合征屬嚴重的出生缺陷，是最常見的一種染色體疾病。

　　（一）唐氏綜合征又稱21三體綜合征，是最常見的染色體非整倍體異常，由人體細胞第21號染色體多一條所致。

　　（二）唐氏綜合征患者存在嚴重、不可逆的智力障礙，生活不能自理，長期需要人照顧，常被稱為“唐氏兒”“唐寶寶”。

　　二、適齡生育可降低唐氏綜合征發生風險。

　　（一）唐氏綜合征的發生率為1/800~1/600，由生殖細胞減數分裂時第21號染色體不分離所致，高齡母親的卵子老化是發生染色體不分離的重要原因。

　　（二）唐氏綜合征的發生風險與母親分娩年齡有關，隨著母親年齡增大而增高，父親的高齡會增加后代發生其他遺傳病的風險。提倡適齡生育，避免高齡妊娠。

　　三、唐氏綜合征主要表現為智力障礙、生長發育遲緩和特殊面容。

　　（一）唐氏綜合征患者出生時即有明顯的特殊面容，如瞼裂小、眼距寬、鼻梁低平、耳位低等，常張口伸舌，流涎多。

　　（二）大部分患兒存在不同程度的智力障礙，生長發育遲緩，并可伴有先天性心臟病等多種畸形，建議唐氏兒出生后常規接受超聲心動圖檢查。

　　（三）診斷唐氏綜合征需要進行遺傳學檢查，通過染色體核型分析等檢查手段確診。

　　四、產前篩查和產前診斷是預防唐氏綜合征的有效方法。

　　（一）唐氏綜合征由染色體異常所致，目前尚無根治方法，應積極預防發生。

　　(ニ）孕婦在做好孕期保健的基礎上，常規接受產前篩查及必要的產前診斷，對孕期發現的唐氏兒及時干預，是預防唐氏綜合征的有效方法和重要策略。